Paveldimosios ligos – ligos, kurias sukelia paveldimos informacijos pokyčiai (mutacijos). Lietuvoje dažniausios paveldimosios ligos yra hipotirozė (skydliaukės veiklos susilpnėjimas), mukoviscidozė, fenilketonurija (aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas). Dauno sindromas (arba 21 chromosomos trisomijos sindromas) – įgimta silpnaprotystės forma. Žmogaus organizmo ląstelių 21-ojoje chromosomų poroje būna papildoma (47-oji) chromosoma. Ligoniui būdinga: apskritas veidas, siauros, įkypos akys, didelis liežuvis, protinis atsilikimas ir t. t. Rizika pagimdyti Dauno sindromą turintį vaiką pamažu didėja sulaukus 35 metų, o sulaukus 44 metų, tokia rizika ypač didelė. Hemofilija – paveldima liga, kuria sergančio žmogaus kraujas nekreša, reiškiasi sunkiai sustabdomu, periodiškai pasireiškiančiu kraujavimu (kraujuoja dešimtis minučių ar net kelias valandas be sustojimo). Sergantys hemofilija ne tik smarkiai kraujuoja nuo paviršinių žaizdų, jie taip pat kenčia ir nuo vidinių kraujavimų, ypač sąnarių srityje. Kraujavimą galima sustabdyti perpilant šviežio kraujo arba krešėjimo baltymo koncentratų. Hemofilija serga tik vyrai, o moterys (ligos nešiotojos) gali perduoti šią ligą savo sūnums. Paveldimąsias ligas gydyti labai sudėtinga, nes pataisyti pakitusio geno kol kas neįmanoma.